Ce este osteogeneza imperfectă și cum să trăiești cu ea

Miscelaneu / by admin / July 31, 2021

click fraud protection

Hackerul de viață, împreună cu experții, au dat seama de particularitățile oamenilor „de cristal”.

Ce este osteogeneza imperfectă

ImperfectOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape osteogeneza, sau boala „persoanei fragile”, este o boală genetică în care sinteza proteinelor de colagen este perturbată. Prin urmare, oasele se rup ușor și suferă și organele și țesuturile care conțin fibre de colagen.

Boala este foarte rară: se găseșteOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape aproximativ 1 din 20.000 de copii. Dar aceste statistici sunt inexacte, deoarece formele ușoare de patologie nu sunt întotdeauna luate în considerare.

Elena Meshcheryakova

Fondator și Director al Fundației Oameni Fragili.

Nu se știe cu certitudine câte persoane cu osteogeneză imperfectă în Rusia. Registrul pentru această boală este ținut de Ministerul Sănătății. Dar, în jurul anului 2013, erau aproximativ 700 de persoane pe listă. Avem propria noastră bază de date în fond, în care intrăm copii și adulți. Peste 600 de pacienți trăiesc în toată țara.

instagram viewer

De ce se dezvoltă osteogeneza imperfectă

Motivul principalOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — mutația genicăacel cod pentru sinteza colagenului. Poate apărea spontan sub influența unor factori necunoscuți sau poate fi moștenită de la părinți.

Severitatea bolii și manifestările ei depind de gena în care apar modificările.

Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte

Cercetătorii evidențiazăOsteogenesis imperfecta / U. S. Biblioteca Națională de Medicină 19 variante de patologie. Dintre acestea, tipul I este cel mai ușorOsteogenesis Imperfecta / Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletice și ale Pieliiiar II este cel mai greu. Restul sunt intermediare în ceea ce privește efectul lor asupra corpului. Dar pentru toți, aproximativ aceleași simptome sunt caracteristice. Aici sunt eiOsteogenesis Imperfecta / Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletice și ale Pielii:

Fracturi frecvente.
Forma neregulată sau curbura oaselor lungi.
O persoană mică, de obicei sub medie.
Vânătăi ușoare.
Îmbinări foarte flexibile.
Mușchi slabi.
Albul ochilor este albastru, gri sau violet.
Fața este triunghiulară.
Piept de butoi.
Rachiocampsis.
Distrugerea vertebrelor.
Dinți fragili, deformați și decolorați.
Pierderea auzului.
Deformitatea articulației șoldului.
Boli de inimă. Ele apar din cauza defecțiunilor valvelor și a modificărilor arterelor.

De regulă, semnele osteogenezei imperfecte încep să apară încă din copilărie. Deși formele ușoare de patologie pot trece neobservate până când o persoană crește.

Care este pericolul osteogenezei imperfecte

Totul depinde de tipul bolii. Deci, în formele severe, pot apărea următoarele complicațiiOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:

O persoană dezvoltă adesea boli respiratorii. Uneori duc la dezvoltareCare sunt simptomele osteogenezei imperfecte (OI)? / Eunice Kennedy Shriver Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umanăinsuficiență respiratorie.
Copiii cu osteogeneză imperfectă au deseori capul foarte mare. Dacă o femeie naște în mod natural, oasele pelviene vor apăsa puternic pe craniu. Din această cauză, poate să apară hemoragie cerebrală.
La femeile însărcinate cu osteogeneză imperfectă, este mai probabil să se producă abruptia placentară, bebelușul să se nască cu greutate redusă la naștere, întârziere a creșterii intrauterine, defecte congenitale sau prematur.

Elena Meshcheryakova remarcă faptul că persoanele cu osteogeneză imperfectă trăiesc cam la fel ca restul. Dar ele sunt adesea împiedicate de complicații secundare. De exemplu, cu scolioză severă, organele interne suferă, o persoană este mai probabil să se îmbolnăvească și poate muri mai devreme.

Cum este diagnosticată osteogeneza imperfectă?

Dacă un copil sau un adult are adesea fracturi fără daune externe grave sau dacă există alte simptome enumerate mai sus, trebuie să contactați un medic pediatru sau un medic. Medicul va efectua un examen și va prescrie un examen pentru a exclude alte patologii.

Elena Meshcheryakova

Boala este foarte rară, astfel încât terapeuții și pediatrii simpli din clinică nu întâlnesc adesea patologie. De obicei, persoanele cu fracturi vin în atenția ortopedilor, care încep deja să observe încălcarea.

Pentru diagnosticul primar la copii și adulți, se utilizează diferite metode:

Cercetarea colagenului. Pentru început, vor luaOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape proba de celule pielepentru a studia in vitro cum sintetizează această proteină.
Radiografie. În imagini, specialistul poateOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape luați în considerare fracturi proaspete sau topite, creșteri anormale ale țesutului osos, modificări ale structurii craniului, deformarea pieptului și a bazinului.
Densitometrie. Această metodă permiteOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape evaluează densitatea minerală a oaselor și, prin urmare, fragilitatea acestora.

Dacă, conform rezultatelor testului, medicul pediatru sau terapeutul suspectează că este vorba despre osteogeneză imperfectă, pacientul va fi îndrumat către un genetician. El se va oferi să facă analiză ADN pentru a găsi mutații genetice. Pentru a face acest lucru, va trebui să donați sânge. Această metodă este eficientă la 60-94% dintre oameni.

Dacă o femeie poartă un copil care poate avea o tulburare genetică, i se pot prescrie:

Ecografie neprogramată. AjutăOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape pentru a detecta semne de osteogeneză imperfectă la făt înainte de naștere. De obicei, acestea sunt brațe și picioare anormal de scurte, care pot fi văzute încă din 16 săptămâni. Uneori, medicii găsesc anomalii în structura craniului, fracturi de coaste. În același timp, potrivit Elena Meshcheryakova, medicii care fac ultrasunete în timpul sarcinii sunt slab informați și practic nu se confruntă cu osteogeneza imperfectă. Prin urmare, nu au vigilență cu privire la această patologie și pot pune un diagnostic diferit. De exemplu, acondroplazia, în care se observă și scurtarea membrelor. Din această cauză, boala nu este întotdeauna recunoscută în timpul gestației și copilul poate fi rănit la naștere.
Eșantionarea villusului corionic. Printr-o puncție în peretele abdominal anterior, medicul va prelua ușor o probă de țesut din placenta viitoare. Studiul se realizează până la 3 luni sarcina.

Cum se tratează osteogeneza imperfectă?

Nu puteți scăpa de această boală. Dar există modalități de a reduce numărul de fracturi și de a face viața mai ușoară. De obicei, se ia o abordare cuprinzătoare care include medicamente și alte opțiuni de tratament.

Îngrijirea principală pentru pacienți este asigurată de medici pediatri și terapeuți. Dar când apar probleme endocrine, neurologice, complicații ale sistemului cardiovascular,Tratament / Osteogenesis Imperfecta Foundation specialiști îngustați: endocrinologi, neurologi, cardiologi și așa mai departe.

Elena Meshcheryakova

În toată lumea există o astfel de practică atunci când pacienții sunt tratați în centre specializate, unde medicii au deja suficientă experiență în tratarea acestei boli. Dar, din cauza dimensiunii țării noastre, a noastră este diferită. De obicei, o persoană merge la centrul federal, este supusă diagnosticului, confirmă diagnosticul și primește un extract. Acesta indică cu ce mijloace și în ce doză trebuie să fiți tratat. Apoi, poate merge la instituția medicală de la locul de reședință, unde va fi injectat cu medicamentul.

Metoda terapiei depinde de severitatea bolii.

Dietă

Dieta ar trebui să aibă suficientTratamentul și managementul osteogenezei imperfecte (OI) / Medscape calciu, fosfor și vitamina D, altfel oasele vor deveni și mai fragile. Prin urmare, trebuie să mănânci mai mult pește, produse lactate, ouă și nuci. De asemenea, merită să vă asigurați că alimentele sunt bogate în calorii, în special în formele severe de patologie.

Metode chirurgicale

În formele severe de osteogeneză imperfectă, pentru a preveni fracturile extremităților inferioare, aTratamentul și managementul osteogenezei imperfecte (OI) / Medscape tije telescopice, uneori știfturi.

Elena Meshcheryakova

În astfel de operațiuni, abilitatea unui specialist și capacitatea de a instala aceste structuri sunt foarte importante. Într-adevăr, cu osteogeneza imperfectă, oasele sunt specifice, foarte fragile și trebuie să le poți ocupa. Prin urmare, în țara noastră nu există multe clinici în care acest lucru este deja posibil și disponibil.

Uneori, la copii sau adulți, structura craniului se schimbă și începe să pună presiune pe creier. În astfel de cazuri, este necesară o intervenție chirurgicală pentru remedierea acesteia. De asemenea, intervenția chirurgicală poate fi efectuată atunci când scolioza.

Ajutoare ortopedice

Acestea sunt diferiteTratamentul și managementul osteogenezei imperfecte (OI) / Medscape dispozitive pentru fixarea externă a membrelor și stabilizarea articulațiilor: atele, orteze, suporturi. Acestea ajută în perioada de recuperare după intervenție chirurgicală sau fractură și sunt utilizate pentru mers pe jos. Deși unii oameni trebuie să se mute în invalid scaun cu rotile.

Exerciții

Activitatea fizică este esențialăTratamentul și managementul osteogenezei imperfecte (OI) / Medscape cei care se recuperează după o fractură sau o intervenție chirurgicală, precum și pentru prevenirea leziunilor. Medicul de terapie prin efort selectează un set special de mișcări care ajută la întărirea mușchilor.

Nadezhda Epishina

Șef al proiectului Serviciului de reabilitare mobilă al Fundației Fragile People, un terapeut fizic.

În osteogeneza imperfectă, activitatea scade adesea din cauza fracturilor, există teama de a suferi un alt prejudiciu, ceea ce duce la o fragilitate și mai mare a oaselor și la fracturi noi. Exercițiul vă ajută să ieșiți din acest cerc vicios. Dezvolta dexteritate, rezistenta, coordonarea miscarilor, intaresc sistemul musculo-scheletic.

Medicamente

La nivel mondial, principalul tip de droguriTratamentul și managementul osteogenezei imperfecte (OI) / Medscape pentru tratamentul osteogenezei imperfecte sunt bifosfonații. Dar instrucțiunile pentru acestea nu menționează anomalia genetică. Este indicat doar faptul că acestea sunt utilizate pentru osteoporoză la adulți. Deși chiar și atunci când sinteza colagenului este afectată, aceste medicamente ajută la stoparea distrugerii oaselor, cresc densitatea sa minerală, reduc durerea și reduc numărul de fracturi.

Există dificultăți în utilizarea acestor fonduri în Rusia. După cum remarcă Elena Meshcheryakova, în țara noastră nu există linii directoare clinice, un standard de îngrijire. Există doar un protocol internațional de tratament. Prin urmare, medicii se tem foarte des de a prescrie medicamente pentru copii, ceea ce previne răspândirea terapiei medicamentoase.

Este mai ușor pentru pacienții adulți: de regulă, aceștia au concomitent osteoporoză, pentru tratamentul cărora bifosfonații sunt doar necesari.

De asemenea, oamenii de știință permit, în unele cazuri, utilizarea hormonului de creștere și a hormonului glandelor paratiroide.

Terapia celulară și genetică

În timp ce aceste tehnici sunt în faza de dezvoltare. Oamenii de știință noteazăTratamentul și managementul osteogenezei imperfecte (OI) / Medscape că transplantul de măduvă osoasă poate fi utilizat la persoanele cu osteogeneză imperfectă. Pentru tratament, o persoană intenționează să se injecteze celule stem, care sunt precursori ai osteoblastelor care formează țesutul osos și sintetizează colagenul.

De asemenea, se efectuează studii în care încearcă să transplanteze în osul pacientului propriile celule osteoblaste cu o structură genetică modificată. Ei trebuie să sintetizeze colagenul cu o structură moleculară normală.

Cine plătește tratamentul

Medicamentele, ca și alte opțiuni de terapie, sunt disponibile privind asigurarea medicală obligatorie. Dar pentru aceasta trebuie să vă supuneți unui examen și să aveți un dosar medical.

Elena Meshcheryakova

Puteți primi medicamente la externare de la centrul federal gratuit. De la sine, acestea sunt relativ ieftine: aproximativ 30 de mii de ruble sunt cheltuite pe un picurator. Ținând cont de faptul că sunt făcute pentru copii de două sau patru ori pe an și pentru adulți - o dată la 12 luni, pentru bugetul regiunii este destul de înălțător.

Dar, în același timp, există cote pentru tratament, care nu sunt suficiente pentru toată lumea. Prin urmare, îngrijirile medicale, precum ortopedia, sunt adesea plătite de fundații caritabile.

Chiar și în țara noastră, dificultățile apar din cauza faptului că medicamentele sunt adesea prescrise nu de denumirea comercială, ci de substanța activă. Prin urmare, la locul de reședință, se poate elibera un generic, un analog al principalului tip de medicament cu o eficiență mai mică. Și aici este important ca părinții copilului sau pacientul adult însuși să nu renunțe, ci să caute mijloacele necesare.

Cum să trăiești cu osteogeneza imperfectă

Fundația canadiană Osteogenesis Imperfecta a elaborat linii directoareOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape pentru acele familii în care există copii cu această boală.

Nu vă fie teamă să vă atingeți și să vă ridicați copilul, dar aveți grijă. Nu luați niciodată bebelus pentru axile. Este mai bine să așezați o mână între picioare sub fese, iar cealaltă sub umeri și cap.
Când schimbați scutecul, nu ridicați bazinul în timp ce țineți gleznele bebelușului.
Alegeți un scaun auto înclinabil, ușor de îndepărtat de pe copilul dumneavoastră. Așezați un strat de cauciuc spumos sub centurile de siguranță pentru a preveni strivirea.
Nu purtați un copil într-o curea sau nu rotiți un baston într-un cărucior. Utilizați larg căruciorîn care copilul se potrivește bine.

Adulților cu osteogeneză imperfectă nu li se recomandă să fumeze, să consume alcool și hormoni steroizi, deoarece aceasta reduce densitatea minerală osoasă.

În plus, puteți reduce probabilitatea de fracturi la orice vârstă dacă vă echipați în mod corespunzător casa.

Nadezhda Epishina

Pentru a reduce riscul de rănire, trebuie să îndepărtați covoarele alunecoase, să rearanjați mobilierul astfel încât să nu existe colțuri ascuțite, balustrade sigure și să purtați pantofi cu talpă sau țepi antiderapante. De asemenea, este util să faceți exerciții pentru dezvoltarea echilibrului și a rezistenței, vederea corectă și administrarea medicamentelor prescrise de medicul dumneavoastră. Și unii pacienți trebuie să facă față fricii de a cădea.

Citește și💊🔬💉