Ce este sindromul Marfan și cum să trăim cu el
Miscelaneu / / August 16, 2021
O mutație genetică poate afecta inima, articulațiile și ochii.
Ce este sindromul Marfan
Sindromul MarfanSindromul Marfan / Clinica Mayo Este o boală ereditară în care se modifică structura țesutului conjunctiv, care provoacă leziuni inimii și vaselor de sânge, ochilor și sistemului musculo-scheletic.
Boala este rarăSindromul Marfan (MFS) / Medscape , apare la două sau trei persoane din 10 mii. Ea este moștenităSindromul Marfan / U. S. Biblioteca Națională de Medicină conform principiului autosomal dominant. Aceasta înseamnă că dacă cel puțin unul dintre părinți are genă defectă, atunci copilul se va îmbolnăvi cu o probabilitate de 50%. Dar la aproximativ 25% dintre persoanele cu sindrom Marfan, mutația are loc spontan și nu este moștenită.
Datorită asistenței medicale, durataSindromul Marfan (MFS) / Medscape viața persoanelor cu sindrom Marfan a crescut și a devenit aproape aceeași cu cea a oamenilor sănătoși. Dar dacă patologia genetică nu este diagnosticată la timp, atunci o persoană poate muri brusc din cauza complicațiilor cardiovasculare.
Cum să recunoaștem sindromul Marfan
Persoanele cu această afecțiune se evidențiază extern.Sindromul Marfan / Clinica Mayo. De obicei, acestea sunt înalte și de formă subțire, brațe, picioare și degete disproporționat de lungi, alungite față și dinți foarte înghesuiți care se pot suprapune. Adesea sternul iese prea mult sau, dimpotrivă, este apăsat spre interior, iar coloana vertebrală este puternic curbată.
În plus, există și alte simptome.Sindromul Marfan / Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletice și ale Pielii:
- Dureri de cap.
- Picioare plate.
- Încălcarea ritmului inimii. Poate bate mai des sau mai rar decât în mod normal și uneori îi lipsește loviturile.
- Palatul înalt.
- Articulații libere, foarte mobile.
- Dureri de spate, amorțeală la nivelul picioarelor.
- Respirație scurtă din cauza modificărilor la plămâni și inimă.
- Vergeturile pe piele.
- Vedere slabă.
De ce este periculos sindromul Marfan?
După cum am spus mai sus, această boală provoacă o încălcare a structurii țesutului conjunctiv, care se află în multe organe. Din acest motiv, complicațiile care pun viața în pericol se dezvoltă adesea în sindromul Marfan.Sindromul Marfan / Clinica Mayo.
Probleme cardiovasculare
Pereții aortelor și ale valvei cardiace se slăbesc și, prin urmare, se deformează ușor. Din această cauză, se pot dezvolta următoarele:
- Anevrism aortic. Acesta este numele pentru umflarea zidului celei mai mari nave. În sindromul Marfan, acest lucru apare de obicei lângă inimă. În unele cazuri, anevrismul izbucnește și persoana moare din cauza sângerărilor interne severe.
- Disecția peretelui aortic. Dacă apare o mică fisură în stratul interior al țesutului vasului, sângele poate pătrunde cu ușurință în el. Aceasta este însoțită de dureri toracice severe. Dacă partea deteriorată a aortei se sparge și explodează, persoana moare.
- Malformații valvulare. Sunt făcute din țesut conjunctiv, iar în sindromul Marfan se pot întinde și nu se pot prăbuși complet. Prin urmare, inima nu pompează sângele în mod normal, sarcina pe acesta crește. Acest lucru duce la dezvoltarea insuficienței cardiace.
La femeile gravide, sarcina sistemului cardiovascular este mai mare. Prin urmare, cu sindromul Marfan, există o mare probabilitate de stratificare și ruptură periculoasă a vasului, chiar dacă totul era normal înainte de concepție.
Probleme de vedere
Poate fiSindromul Marfan / Clinica Mayo:
- Miopie sau miopie, severă. Acesta este cel mai frecventH. Dietz. Sindromul Marfan / GeneReviews problemă cu sindromul Marfan.
- Dislocarea obiectivului. Acest lucru se întâmplă dacă ligamentele care țin lentilele oculare sunt slăbite. Acest lucru apare la mai mult de jumătate dintre persoanele cu sindrom Marfan.
- Patologia retiniană. Se poate rupe sau dezlipi din cauza modificărilor în structura țesutului conjunctiv al ochiului.
- Glaucom sau cataractă. De obicei, aceste boli se dezvoltă la bătrânețe, iar la persoanele cu sindrom Marfan se pot manifesta deja în tinerețe.
Probleme musculo-scheletice
Încălcarea structurii țesutului conjunctiv duce la o schimbare a structurii scheletului. Prin urmare, 50-70% dintre oameni dezvoltă scolioză deja în copilărie.Tratamentul și managementul sindromului Marfan (MFS) / Medscape , care interferează cu dezvoltarea normală a coastelor. Ca rezultat, sternul poate fi apăsat în piept sau să iasă prea mult. Toate aceste modificări ale coloanei vertebrale duc la dureri de spate. De asemenea, adesea deformatSindromul Marfan (MFS) Prezentare clinică / Medscape se dezvoltă arcada piciorului și picioarele plate.
Ce trebuie făcut dacă există semne ale sindromului Marfan
De obicei, primele simptome ale patologiei apar în copilărie. Prin urmare, trebuie să vă contactați medicul pediatru. Laborator specialSindromul Marfan (MFS) Workup / Medscape nu există niciun test care să detecteze sindromul Marfan. Dar uneori testarea genetică moleculară este prescrisă dacă mai mulți membri ai familiei au semne ale bolii. În alte cazuri, se utilizează metode de diagnostic care fac posibilă determinarea patologiei unui anumit organ sau sistem. Poate fiSindromul Marfan (MFS) Workup / Medscape:
- ECG.
- Ecografia inimii, globul ocular.
- RMN al aparatului locomotor, cardiac.
- Radiografia părților individuale ale scheletului.
- Examinarea fundului.
- KeratometrieSindromul Marfan (MFS) Workup / Medscape - examinarea gradului de curbură a corneei.
Ce tratament este prescris pentru sindromul Marfan
Boala nu poate fi vindecată. Dar există modalități de a îmbunătăți calitatea vieții și de a reduce riscurile de complicații.
Evitați activitatea fizică intensă
Sunt capabiliSindromul Marfan / Clinica Mayo cresc tensiunea arterială, ceea ce înseamnă că cresc probabilitatea de rupere a aortei. Dar medicilor li se permite să se implice în sporturi mai puțin intense, cum ar fi mersul pe jos, tenis, golf și bowling.
Luați medicamente
Ce medicamente prescrie medicul depinde de starea inimii și a vaselor de sânge, precum și de alte simptome. De exemplu, dacă o persoană are tensiune arterială crescută, ea selecteazăTratamentul și managementul sindromului Marfan (MFS) / Medscape medicamente pentru hipertensiunepentru a evita disecția și ruperea aortei.
Restabiliți vederea
Multe persoane cu sindrom Marfan sunt prescriseSindromul Marfan / Clinica Mayo ochelari sau lentile de contact. Dacă există o detașare de retină, se efectuează o operație. Iar când obiectivul devine înnorat, acesta este înlocuit cu unul artificial.
Susține coloana vertebrală
Dacă o persoană cu sindrom Marfan are un mic scolioza, medicii pot ridicaTratamentul și managementul sindromului Marfan (MFS) / Medscape orteză toracică-lombară-sacrală. Acesta este un dispozitiv special de corecție care ajută la susținerea coloanei vertebrale. Dar nu merge întotdeauna.
Faceți o operație
Cu scolioză severă sau curbură a sternului, acestea pot recurge la intervenții chirurgicale pentru a corecta anomaliile și a repara pieptul. Ajutorul sub formă de intervenție chirurgicală va depinde, de asemenea, de complicațiile care se dezvoltă. Dacă supapele cardiace ale unei persoane nu funcționează bine, acestea sunt înlocuite.Tratamentul și managementul sindromului Marfan (MFS) / Medscape artificial. În cazul defectelor în structura aortei, aceasta este întărită cu materiale sintetice.
Citește și💔🩸🔬
- 24 de cauze ale durerii toracice, inclusiv cele letale
- Glaucom: Cum să recunoaștem și cum să tratăm
- Cum se întăresc vasele de sânge
- Cum să recunoaștem și să tratăm defectele cardiace
- De unde vine tahicardia și de ce este periculoasă
Oamenii de știință vorbesc despre zeci de simptome COVID-19 care pot persista mai mult de 6 luni
Oamenii de știință au numit simptomele caracteristice ale tulpinei delta a coronavirusului. Ele sunt diferite de cele obișnuite COVID-19