Atrofia musculară a coloanei vertebrale: cum să trăiești atunci când mușchii eșuează
Miscelaneu / / September 08, 2021
O fată cu atrofie musculară a coloanei vertebrale este despre atitudinea celorlalți, realizarea de sine și lupta constantă.
Un scaun cu rotile pare pentru persoana obișnuită un obstacol imens în calea unei vieți pline și fericite. Dar acest lucru nu va fi neapărat adevărat.
Am vorbit cu eroina, a cărei poveste dovedește că totul depinde de propria dispoziție și de sprijinul celor dragi.
Anastasia Podsevalova are atrofie musculară a coloanei vertebrale, o boală genetică incurabilă în care transmisia semnalelor de la nervi la mușchii scheletici este afectată. Ca urmare, o persoană își pierde treptat capacitatea de a merge, de a-și controla propriul corp, de a sta independent, de a mânca, de a înghiți și de a respira.
Acum Anastasia are 32 de ani. Are soț, prieteni, o slujbă pe care o iubește și o dragoste imensă de viață.
Am învățat cum se simte, pierzând treptat capacitatea de a se mișca, cum s-a schimbat viața ei și ce ajută să nu disperi.
Anastasia Podsevalova
Fată cu atrofie musculară a coloanei vertebrale
„Boala mea ca fabrică”
M-am născut cu atrofie musculară a coloanei vertebrale, așa că nu am avut un moment care să-mi împartă viața în înainte și după.
SMA este ca un păianjen care în fiecare zi învelește din ce în ce mai mult victima cu o rețea de imobilitate. Nu mi s-a întâmplat imediat, nu mi-a rămas în memorie și nu m-a durut atât de rău precum se întâmplă persoanelor care intră într-un scaun cu rotile după un accident, de exemplu.
SMA abordează treptat și aproape imperceptibil. La 7 ani, tot mergeam, dar nu mai urcam scările. La 11 ani nu mergeam, dar stăteam în poziție verticală. La 16 ani, scolioza s-a manifestat, dar eu însumi mă rostogoleam în pat. La 20 de ani nu mi-am putut îndoi piciorul, dar în timp ce țineam o cană. La 30 de ani beau prin paie, dar tot respir fără un dispozitiv de ventilație artificială neinvaziv.
Boala mea este ca un cadru din fabrică: știam inițial că mușchii mi se slăbeau și într-o zi mă voi opri din mers. Prin urmare, din copilărie, ea s-a străduit să obțină independență, a studiat mult și a încercat să trăiască cât mai deplin în circumstanțele date.
Foto: arhiva personală a lui Anastasia Podsevalova
Atrofia musculară a coloanei vertebrale: cum să trăiești atunci când mușchii eșuează
Foto: arhiva personală a lui Anastasia Podsevalova
Atrofia musculară a coloanei vertebrale: modul în care boala elimină mișcarea
Familia nu mi-a ascuns diagnosticul, dar nu au putut explica pe deplin ce se va întâmpla cu mine. De exemplu, nimeni nu mi-a spus că se va dezvolta scolioza, din cauza căreia ar fi dificil să respiri, deși aceasta este o complicație tipică.
Mi se pare că părinții înșiși nu aveau suficiente informații. Abia în ultimii ani au început să vorbească tare și științific despre SMA. În anii 1990, când eram copil, nu toți neurologii știau că există o astfel de boală. Iar cei care știau le-au spus părinților că nu există medicamente și că nu vor apărea, copilul va fi o persoană cu handicap profund.
Din fericire, mama și tata și nici una dintre celelalte rude nu m-au tratat așa.Tocmai am trăit și am rezolvat problemele pe măsură ce veneau. Dacă nu avem puterea să ajungem la școală, o vom duce. Dacă nu puteți urca scările, vom veni cu o rampă.
Acum înțeleg că a fost dificil pentru mama și tată nu numai în viața de zi cu zi, ci și psihologic. Nu veți dori nimănui să urmărească cum copilul dvs. aparent sănătos își pierde capacitatea de mișcări elementare: ieri a sărit, iar astăzi a căzut și nu se poate ridica singură. Desigur, le era frică pentru mine și se îngrijorau de viitorul meu, dar aveau înțelepciunea de a nu mă sugruma cu supraprotejare.
„Fiecare patruzeci de locuitori ai planetei este un purtător sănătos al SMA”
Atrofia musculară spinală este cauzată de deteriorarea genei SMN1. Ca urmare, persoana nu produce proteina care hrănește neuronii motori.
Neuronii motori sunt o parte importantă a măduvei spinării umane. De la ei, de-a lungul nervilor lungi, semnalele merg către mușchii scheletici. Dacă neuronul motor nu primește suficiente proteine, acesta „obosește” rapid. Trebuie să lucreze pentru el și pentru tipul respectiv. Din „oboseală”, unii neuroni motori mor cu totul, iar restul crește sarcina și nu mai pot trimite semnale către mușchii scheletici.
Mușchii sunt lăsați fără muncă, pentru că nimeni nu le cere să facă nimic, scad în dimensiune și se sting treptat și ei.
Vestea bună este că oamenii au și gena SMN2, care duplică SMN1. Produce proteine nefuncționale și cantități mici de proteine normale care permit neuronii motori o persoană să supraviețuiască cu o rație de foame și o persoană cu SMA să-și păstreze o parte din motor, înghițire și respirator funcții.
Fiecare al 40-lea locuitor al planetei este un purtător sănătos al SMA. Astfel de oameni auDe ce oamenii au fundația SMA / „Familii SMA” o genă completă și o genă mutantă. Prezența unei gene complete este suficientă pentru producerea cantității necesare de proteine normale și buna funcționare a neuronilor motori. Deci, purtătorul unei gene diferă de o persoană obișnuită numai cu riscul de a avea un copil cu SMA.
Pentru ca un copil cu această boală să se nască într-o familie, ambii părinți trebuie să fie astfel de purtători. Dar chiar și atunci, 25% dintre copii se nasc sănătoși, 50% rămân doar purtători, după ce au primit o mutație genă numai de la mamă sau tată și doar 25% se nasc cu SMA, moștenind gena „ruptă” de la ambele părinţi.
Se naște unul din 11.000 de copii din lumeDiagnosticul și gestionarea atrofiei musculare spinale: Partea 1: Recomandări pentru diagnostic, reabilitare, îngrijire ortopedică și nutrițională / Tulburări neuromusculare cu SMA.Nu există statistici oficiale, dar potrivit fondului de caritate „Familia SMA”, între 200 și 300 de astfel de cazuri apar anual în Rusia. Acum există aproximativ 7000 de IMM-uri în țara noastră.
Atrofia musculară spinală este izolatăDiagnosticul și gestionarea atrofiei musculare spinale: Partea 1: Recomandări pentru diagnostic, reabilitare, îngrijire ortopedică și nutrițională / Tulburări neuromusculare patru tipuri care apar la vârste diferite.
SMA I (boala Werdnig-Hoffman) se manifestă atunci când un copil are între 0 și 6 luni. Astfel de copii nu pot sta singuri. În cursul natural al bolii, 92% dintre ei mor înainte de vârsta de doi ani.
SMA II (boala Dubovitsa) este diagnosticată de la 6 la 18 luni. Astfel de copii nu pot sta niciodată singuri, dar pot sta. Speranța lor de viață este mai mare de doi ani.
SMA III (boala Kugelberg-Welander) este cazul meu. SMA este detectat la vârsta de 18 luni. Astfel de pacienți se dezvoltă și merg normal, dar la un moment dat boala începe să progreseze. Se opresc din mișcare independent și se așează. În timp, articulațiile își pierd mobilitatea, apare scolioza, iar riscul de complicații după o infecție respiratorie este foarte mare.
SMA IV se observă în primul rând în perioada adolescenței și maturității. Este posibil ca astfel de oameni să nu-și piardă capacitatea de a se deplasa independent mult timp.
Cu toate tipurile de atrofie musculară a coloanei vertebrale, pacienții au inteligență, învață și socializează bine.
„Ca o fată din sat, tot în scaun cu rotile, va călători în oraș pentru a studia”.
La 1 septembrie 1996 am fost la școală. Adevărat, ea a mers - se spune cu voce tare. Apoi am mers cu mare greutate: părinții m-au însoțit la curs, m-au pus la birou și m-au dus după școală. Dar chiar și fără să alerg cu băieții la recreere, am fost fericit, pentru că îmi plăcea foarte mult să studiez.
Ca să înțelegeți cât de puternică este setea mea de cunoaștere: înainte de clasa I, părinții mei mi-au cumpărat un ghiozdan și l-am dus prin casă toată vara, imaginându-mi că merg la școală.
În ciuda faptului că boala a eliminat treptat tot mai multe mișcări noi, am avut o copilărie fericită și prieteni minunați.
Chiar dacă am căzut în fiecare minut, m-au târât cu ele în colibe, au jucat cu mine tot felul de jocuri de curte, m-au rostogolit pe bicicletă - pe scurt, s-au comportat de parcă aș fi un copil obișnuit. Și asta e cel mai bun lucru pe care l-ar putea face pentru mine.
În clasa a V-a, cursurile au început să se țină nu într-un singur birou, ci în altele diferite, iar eu am fost transferat la educația la domiciliu. Cam atunci am intrat în sfârșit în cărucior. Adolescența a fost o perioadă foarte deprimantă pentru mine: am ieșit puțin și mi-am petrecut cea mai mare parte a timpului citind cărți și manuale.
După ce am părăsit școala, părinții m-au întrebat dacă aș vrea să studiez mai departe. Nu credeți că nu au crezut în mine, dimpotrivă, m-au considerat super inteligent. Cu toate acestea, pur și simplu nu aveau idee cum o fată din sat, tot în scaun cu rotile, ar călători în oraș pentru a studia.
Și nu am avut nicio îndoială o secundă că toate acestea ar putea fi organizate. Am scris o reclamă cu privire la căutarea unui asistent pe un popular forum pe internet în acel moment și am găsit-o destul de repede pe cea pe care o căutam.
Am intrat la facultatea de drept a Universității de Stat din Ulyanovsk. Nu aveam de gând să lucrez ca avocat, dar în acel moment alegerea facultăților de corespondență era mică și am mers la locul unde trebuia să susțin examenele la disciplinele mele de bază - istorie și studii sociale.
Au trecut șase ani studenți ca un semestru. Am avut din nou noroc cu prietenele mele: fetele din grupul meu m-au ajutat în toate lucrurile și, cel mai important, nu au sărbătorit niciun credit fără mine.
Am absolvit universitatea cu onoruri.
Foto: arhiva personală a lui Anastasia Podsevalova
Foto: arhiva personală a lui Anastasia Podsevalova
„Limitările fizice ne-au determinat întotdeauna să lucrăm mai mult și mai bine”.
Pentru mine a fost extrem de important să devin membru cu drepturi depline al societății, să nu fiu o povară nici pentru rudele mele, nici pentru stat. Prin urmare, am început să lucrez la școală. La început am scris lucrări și eseuri pentru studenți, apoi m-am lăsat dus de copywriting și am scris articole pe burse și, în paralel cu asta, am început să înregistrez podcast-uri cu prietenii.
Așa că m-am întâlnit cu editorul Lifehacker Lesha Ponomar, care m-a invitat să mă alătur redacției. Nici măcar așa - a crezut în mine ca autor și a arătat calea dezvoltării. Lucrul la Lifehacker este o experiență grozavă, o adevărată dezvoltare profesională. Voi fi întotdeauna recunoscător atât lui Alexey, cât și întregii echipe Lifehacker.
O nouă rundă a carierei mele a început când am intrat în cea mai mare și, după părerea mea, cea mai tare școală online - Foxford. Am venit acolo pentru o slujbă cu jumătate de normă ca mentor student. Sincer să fiu, nu m-am gândit niciodată că lucrul cu copiii ar fi atât de interesant pentru mine.
Adolescenții m-au învățat două lucruri esențiale: să nu-mi fie rușine de emoțiile tale și să fiu deschisă la lucruri noi.
După ce am lucrat câțiva ani în paralel la Lifehacker și la Foxford, în 2018 m-am mutat complet la Foxford ca marketer de conținut. Acum scriu texte pentru comunicări promoționale și încerc să mă dezvolt ca scriitor UX. Îmi place foarte mult munca, proiectele, echipa mea.
SMA nu a interferat cu dezvoltarea mea profesională, dimpotrivă, limitările fizice m-au determinat întotdeauna să lucrez mai mult și mai bine. Înțeleg perfect că o mare parte din piața muncii, asociată cu forța fizică, mi-e închisă. Și nu vreau să trăiesc deloc cu o singură pensie. Mai mult, am o familie.
„Oamenii mă priveau deschis și arătau cu degetele”.
În copilărie, am trăit într-un mic sat în care toată lumea se cunoaște. Părinții trebuiau să asculte sfaturi nesolicitate și chiar reproșuri de mai multe ori. Mamei i s-a spus odată că copilul era bolnav pentru că a născut târziu - la 31 de ani. Și, desigur, fiecare a doua persoană s-a străduit să dea adresa unui vindecător care „cu siguranță va ajuta”.
Și îmi amintesc bine prima mea apariție pe stradă cu un scaun cu rotile: oamenii nu-și puteau stăpâni emoțiile, se uitau deschis la mine și arătau cu degetele.
M-a durut? Nu, eram destul de furios și destul de obraznic supărat pe cel mai arogant: „Întoarce-te, vei întoarce capul”.
Dar, când am plecat, în satul meu nimeni nu a fost surprins de persoanele cu dizabilități. Probabil că mă consideră o furișă acolo, pentru că am scris de multe ori plângeri despre magazine și diverse instituții pentru lipsa rampelor și bordurilor inexpugnabile. Dar acum nu fiecare oraș se mândrește cu un mediu fără bariere ca în satul meu natal. Mandru de.
Călătoresc mult și, în opinia mea, situația cu accesibilitatea orașelor se schimbă în bine. Chiar și faptul că serviciile de asistență pentru mobilitate au apărut la toate gările și la toate aeroporturile vorbește foarte mult. Apropo, ajută nu numai persoanele cu dizabilități, ci și persoanele în vârstă, femeile însărcinate.
Moscova, în ceea ce privește accesibilitatea pentru o persoană în scaun cu rotile, este aproape un paradis. În provincii, lucrurile sunt mai rele, dar chiar și în Ulyanovsk au apărut autobuze și tramvaie cu podea joasă, bordurile sunt îndepărtate încet la treceri și se fac rampe normale.
Desigur, mai sunt multe de făcut. De exemplu, pentru a învinge rusul „și așa va face”, atunci când pun o rampă la intrare, dar nu ține cont de faptul că există pași în interiorul camerei pe care o persoană cu scaun cu rotile nu le poate depăși.
„Trebuie să căutăm medicamente prin instanțe”
Nu există un sprijin special din partea statului pentru pacienții cu SMA. Doar primiți o pensie și prestații conexe, mai întâi ca copil cu handicap și apoi ca adult cu grupul 1 - 13.912,10 ruble.
Furnizarea de mijloace tehnice lasă mult de dorit. Personal, nu am primit niciodată un scaun cu rotile care să se potrivească parametrilor mei fiziologici. Cumpăr întotdeauna pe cheltuiala mea și primesc doar compensații mizerabile.
Există medicamente pentru SMA. Au fost utilizate pentru prima dată în 2016 în Europa și Statele Unite. Desigur, aceasta nu este o pastilă minune, datorită căreia te vei trezi sănătos a doua zi dimineață. Dar acestea sunt primele medicamente care produc proteinele necesare, opresc progresia bolii și chiar returnează unele dintre mișcările pierdute.
Începând cu mai 2021, două medicamente pentru tratamentul atrofiei musculare spinale au fost aprobate în Rusia - Nusinersen (Spinraza) și Risdiplam (Evrisdi). Există, de asemenea, „Onsemnogen abeparvovek” („Zolgensma”), este aprobat în SUA, Uniunea Europeană și supus înregistrării în Rusia.
Costul „Spinraza” este de aproximativ 5 milioane de ruble pe pachet. Aveți nevoie de 8 injecții pe an. Și tratamentul cu Risdiplam va costa aproximativ 25 de milioane de ruble pe an.
Trebuie să luați aceste medicamente toată viața. Dacă te oprești, mușchii tăi se vor slăbi din nou.
Lupta pentru aceste droguri este o altă poveste. Statul nu le cumpără, ajută copiii doar prin fondul prezidențial „Krug of Kindness”. SMA-urile adulte, inclusiv eu, trebuie să caute medicamente prin instanțe. Este bine că fundațiile caritabile și avocații entuziaști au apărut să ne sprijine.
Acum este următorul moment când îmi este greu. Pentru că trebuie să primiți răspunsuri oficiale de la stat în lupta pentru Risdiplan, iar scolioza a început să amenințe respirația spontană și sunt necesari bani pentru operație.
În astfel de perioade din viața ta, urli și înjuri din când în când. Dar totul trece, și și asta. De multe ori a fost dureros, insuportabil de jignitor, înfricoșător. Dar nu am ajuns niciodată la punctul disperării.
Cred că nu trebuie să luați decizii pripite. Oricât de dificil ar fi astăzi, mâine te vei trezi cu altă dispoziție și, probabil, vei vedea o soluție la problemă.
De 32 de ani, nu am avut niciodată gânduri de sinucidere. La urma urmei, orice „setări din fabrică” pot fi actualizate astfel încât să fie confortabil.
„Trebuie să trăiești aici și acum, fără a-ți pune bariere”
Lucrez de la distanță, așa că majoritatea colegilor mei nu știau despre dizabilitatea mea până la începutul colecției pentru operație.
Desigur, fetele din departamentul meu, liderii mei și oamenii pe care i-am întâlnit la petreceri corporative erau la curent. Dar Foxford este o companie mare, interacționez cu mulți oameni prin internet și ar fi ciudat să ieșim brusc în mijlocul rezolvării problemelor de muncă. Acest lucru pur și simplu nu este necesar.
Când întreaga echipă Foxford a aflat că am SMA și că am nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-mi corecta scolioza, toată lumea s-a implicat rapid și a organizat o strângere de fonduri. Mulți au scris despre mine pe paginile lor de socializare. Și conducerea companiei a promis că va dubla suma pe care o vor încasa băieții.
Desigur, am izbucnit în plâns când am aflat de asta. Realizarea faptului că lucrezi nu doar cu specialiști faini, ci și cu oameni foarte buni este de neprețuit.
Sunt extrem de recunoscător tuturor băieților care mă susțin acum. Familia și prietenii mei sunt principala sursă de inspirație pentru mine. Simt că am într-adevăr nevoie de ele și încerc să nu le dezamăgesc.
Vreau să călătoresc și să lucrez cât mai mult posibil - mă energizează. Vreau să citesc în continuare cărți interesante, mănânc mâncare delicioasă, întâlnesc oameni buni, îmi mângâi câinele după ureche. Viața este atât de mișto! Ei bine, lasă-mă să beau dintr-un paie, dar cappuccino-ul meu preferat.
Și soțul meu și cu mine visăm la un copil.
Atâta timp cât suntem timizi, temători, dubioși, viața trece. Și avem doar unul - trebuie să trăim aici și acum, fără a ne pune bariere.
Puteți să o sprijiniți pe Nastya în lupta pentru propria sănătate grup în „VKontakte”.
Citește și🧐
- 10 persoane care nu caută nicio scuză
- Ce poți învăța despre tine dintr-un test ADN
- „Niciun ban în lume nu-l va salva pe fiul meu”: unde să cauți puterea când totul este rău
O nouă modalitate de a cumpăra o mașină online - cu un raport de stare gratuit și un istoric transparent