Ce este hemofilia și cum să trăim cu ea
Miscelaneu / / August 01, 2021
Sângerările nazale și vânătăile frecvente pot apărea din cauza unei tulburări de sânge.
Ce este hemofilia
Hemofilia este o tulburare genetică în care coagularea sângelui unei persoane este afectată. Acest lucru se datorează unui eșec în sinteza proteinelor specifice sau a factorilor de coagulare. Oamenii de știință le numără cu cifre romane de la I la XII. Boala apare numai din lipsa a doi factori specifici, prin urmare, se disting două tipuri de hemofilie.Hemofilie / S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină:
- A - în sânge mai puțin de 50% din norma factorului VIII;
- B - conținutul factorului IX este sub 50%.
De unde vine hemofilia?
De obicei se transmiteHemofilie / Clinica Mayo prin moștenire prin cromozomi sexuali, care sunt XX la femei și XY la bărbați. Băiatul primește Y de la tatăl său, iar X de la mama sa. Fata de la ambii părinți are doi cromozomi X. Gena hemofilie defectă se găsește pe un cromozom X, dar este suprimată pe cealaltă. Prin urmare, la femei, boala nu se manifestă, dar mama o poate transmite fiului ei.
La aproximativ 30% dintre oameni, hemofilia este rezultatul mutației spontaneHemofilie / Clinica Mayo gene, nu ereditate. Chiar mai puțin frecventă este forma dobândită a bolii, care apare din cauza tulburărilor imune. Ele pot fi provocate de:
- sarcina;
- boală autoimună;
- Rac de râu;
- scleroză multiplă.
Care sunt simptomele hemofiliei
Manifestările bolii depindHemofilie / Clinica Mayo despre cât de mult lipsește factorul de coagulare VIII sau IX. Principalul simptom este sângerarea neobișnuit de grea sau bruscă, care este foarte greu de oprit. Poate apărea în următoarele cazuri:
- din cauza unei tăieturi, intervenții chirurgicale sau extracției dinților;
- ca urmare a unei lovituri a țesuturilor moi;
- după vaccinare.
Uneori există hemoragii bruște în articulații, din cauza cărora sunt foarte dureroase și se mișcă slab. Unele persoane pot avea sânge în urină și scaun. Și copiii mici cu hemofilie sunt adesea inexplicabil iritabili.
De ce este periculoasă hemofilia?
Poate duce la complicații care pun viața în pericol. De obicei astaHemofilie / Clinica Mayo:
- Hemoragii cerebrale. Cefalee severă, vărsături, somnolență sau letargie, apar convulsii; viziune dubla. Uneori, o persoană își pierde cunoștința.
- Sângerări musculare profunde. Sângele se colectează între straturile de mușchi și comprimă nervii, ceea ce vă poate face să vă simțiți amorțit sau dureros.
- Daune articulare. Ei vor colecta adesea sânge, ceea ce va duce la distrugerea cartilajului și la dezvoltarea artritei. În unele cazuri, poateHemofilie A / Medscape apare un chist. Deformarea ireversibilă apare treptat, iar articulația încetează să mai fie mobilă.
De asemenea, hemofilia necesită uneori transfuzii de sânge. Acest lucru crește riscul de a contracta HIV și alte infecții virale.
Cum este diagnosticată hemofilia?
De obicei, primele simptome apar deja în copilărie. Dar dacă o persoană știe că bărbații din familia sa erau bolnavi de hemofilie, atunci poate apela la un terapeut pentru examinare. Pentru a confirma sau a nega diagnosticul, medicul va prescrieDiagnosticul hemofiliei / Centrelor pentru controlul și prevenirea bolilor:
- Analiza generală a sângelui. Verificați nivelul hemoglobină, Cantitate trombocite și eritrocite.
- Timp de tromboplastină parțială activată (APTT). Indicatorul este măsurat în câteva secunde și reflectă cât de repede se coagulează sângele. Cu o lipsă de factori de coagulare VIII, IX, XI și XII, APTT devine mai mult decât normal.
- Timp de protrombină. De asemenea, arată cât de repede coagulează sângele, dar reflectă concentrația factorilor de coagulare I, II, V, VII și X. Prin urmare, la persoanele cu hemofilie, acest test este normal și se face pentru a găsi toate cauzele posibile ale sângerării.
- Fibrinogen. Această proteină este un factor I de coagulare și este responsabilă pentru formarea cheagurilor de sânge. În hemofilie, testul nu se abate de la normă și, dacă nivelul fibrinogenului se modifică, medicul va suspecta o altă boală.
- Studiul factorilor de coagulare. Analiza arată nivelul factorilor VIII și IX din sânge și reflectă tipul și severitatea bolii.
Cum se tratează hemofilia?
Este imposibil să scapi de boală, dar pentru a evita complicațiile, medicii prescriu un tratament de susținere. Ar trebui să îmbunătățească coagularea sângelui. Pentru a face acest lucru, utilizațiHemofilie / Clinica Mayo:
- Factori de coagulare. Proteine obținute din sânge donat sau sintetizate în laborator, care sunt administrate în mod programat unui pacient cu hemofilie.
- Hormonul desmopresină. În formele ușoare ale bolii, stimulează sinteza propriilor sale proteine coagulante.
- Etanșanți cu fibrină. Acestea sunt aplicate pe răni și tăieturi pentru a opri sângerarea.
- Coagularea drogurilor. Acestea ajută la prevenirea descompunerii cheagurilor de sânge.
Dacă articulațiile sunt deteriorate, medicul dumneavoastră vă va prescrie kinetoterapie. Și dacă a existat sângerare internă severă, atunci poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
De asemenea, tuturor persoanelor cu hemofilie li se recomandă vaccinarea împotriva hepatitelor A și B pentru a reduce posibilitatea de infecție prin transfuzii de sânge.
Cum să trăiești cu hemofilie
Pentru a reduce riscurile asociate bolii, medicii recomandăHemofilie / Clinica Mayo:
- Alege sportul potrivit. Evitați activitățile traumatice, cum ar fi artele marțiale, hocheiul sau fotbalul. Înotul, mersul cu bicicleta sau mersul pe jos pot ajuta la întărirea mușchilor și articulațiilor.
- Nu luați anumite medicamente. Unii analgezici fără prescripție medicală subțiază sângele și pot agrava sângerarea. Din același motiv, anticoagulantele sunt periculoase. Prin urmare, este mai bine să luați medicamente după consultarea unui medic.
- Aveți grijă de sănătatea cavității bucale. Recomandat regulat vizitați medicul dentist și tratați dinții la timp pentru a evita îndepărtarea lor. O astfel de operație va duce la hemoragie abundentă.
- Învață să oprești sângerările minore. Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți presiune pe rană sau să aplicați un bandaj strâns. Răciți rănirea cu un pachet de gheață.
Dacă un copil este diagnosticat cu hemofilie, părinții pot purta genunchi și coturi pentru a preveni căderile și sângerările articulare. Și acasă este mai bine să îndepărtați mobilierul cu colțuri ascuțite.
Citește și🩸🤕
- Cum să opriți sângerarea atunci când tăiați sau zgâriați
- Ce trebuie făcut atunci când sângerează nasul
- De ce sângerează urechea și ce trebuie făcut în legătură cu aceasta
- Ce trebuie să faceți dacă aveți sânge în urină
- Ce trebuie făcut dacă apar vânătăi fără motiv
Oamenii de știință au numit simptomele caracteristice ale tulpinei delta a coronavirusului. Ele sunt diferite de cele obișnuite COVID-19
Revista științifică autorizată Nature a scris despre siguranța și eficacitatea „Sputnik V”
Oamenii de știință au arătat un prototip de mască de protecție care poate testa pentru coronavirus