Ce este sindromul Angelman și cum să trăiești cu el
Miscelaneu / / February 24, 2022
Cazul în care râsul fericiți al copiilor nu este un simptom bun.
Ce este Sindromul Angelman
sindrom AngelmanSindromul Angelman / Medline Plus este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos. Oprirea uneia dintre gene duce la faptul că copiii au retard mintal, probleme de vorbire și echilibru, retard mintal.
În același timp, persoanele cu sindrom Angelman au un caracter care provoacă dependență, de multe ori zâmbesc și râd. Dar, desigur, acestea nu sunt singurele simptome.
Care sunt simptomele sindromului Angelman
Primul semneSindromul Angelman. Simptome și cauze / Clinica Mayo încălcările apar în copilărie.
- Există întârzieri în dezvoltare. Un copil cu vârsta cuprinsă între 6 și 12 luni nu poate târâi și bolborosit.
- Copilul nu are vorbire nici la o vârstă mai înaintată.
- Bebelușul are dificultăți în mers, adesea își pierde echilibrul.
- Există probleme cu adormirea și somnul: copilul doarme mult mai puțin decât copiii sănătoși.
- Copilul zâmbește și râde adesea. Copiii cu sindromul Angelman par mulțumiți de viață, veseli și fericiți într-o asemenea măsură încât numele tulburării are sinonime - sindromul pătrunjelCaracteristicile sindromului Angelman / Student Scientific Forum-2017 sau o păpușă fericită.
De fapt, sindromul și-a primit numele de la pediatrul britanic Harry Angelman, care l-a descris pentru prima dată în 1965. Articolul doctorului numitHarry Angelman. Copii „marionetă” Un raport asupra a trei cazuri / Medicina dezvoltării și neurologie a copilului „Copiii sunt marionete. Raportarea a trei cazuri. Impulsul pentru a-l scrie, pe lângă simptomele tipice pe care Angelman le-a observat în practica sa, a fost accidental poza pe care a văzut-o cu Giovanni Francesco Caroto înfățișând un băiat zâmbitor cu desenul unei păpuși cu balamale în mâinile.
Pe lângă simptomele principale, o încălcare poate fi asumată de adiţionalSindromul Angelman/NHS:
- convulsii, de obicei încep la vârsta de 2–3 ani;
- mișcări ascuțite, sacadate;
- cap mic, turtirea occiputului;
- obiceiul de a scoate în mod constant limba, de a bate din palme, de a ridica mâinile în timp ce mergi;
- hiperactivitate;
- pasiune deosebită pentru apă;
- păr blond, piele, ochi - acești copii diferă de ceilalți membri ai familiei;
- strabism;
- gura largă cu dinți distanțați larg;
- curbura coloanei vertebrale (scolioza);
- supraponderal, el apareSindromul Angelman. Simptome și cauze / Clinica Mayo datorită faptului că la copiii cu sindrom Angelman, apetitul crește odată cu vârsta.
Ce este sindromul Angelman periculos
Din punct de vedere fizic, aproape nimic. Persoanele cu această tulburare genetică tind să aibă nu-i răuSindromul Angelman/NHS sănătate și trăiesc aproximativ aceeași viață lungă ca și semenii lor.
Cu toate acestea, din cauza tulburărilor de dezvoltare mintală, aceștia nu pot vorbi și de cele mai multe ori pot comunica folosind limbajul semnelor. Și, din păcate, nu devin niciodată complet independenți: au nevoie de un tutore îngrijitor pe tot parcursul vieții.
De unde vine sindromul Angelman?
Cel mai adesea, această tulburare este rezultatul unei gene rupte sau lipsă cunoscută sub numele de UBE3A. Acest se întâmplăSindromul Angelman/Medline Plus cu unul din 12-20 mii de oameni.
În mod normal, copilul primește fiecare pereche genele de la părinți: un exemplar de la mamă, celălalt de la tată. În același timp, în unele zone ale creierului copiilor sănătoși, este activă doar copia maternă a genei. Sindromul Angelman se dezvoltă în cele mai multe cazuri atunci când, din anumite motive, UBE3A al mamei nu ajunge la copil. Sau primește, dar nu funcționează.
Cu toate acestea, acesta nu este singurul motiv. Ocazional, sindromul Angelman apare fără referire la UBE3A. De regulă, în acest caz, copiii au tulburări asociate cu alte gene sau cromozomiiCromozomii sunt structuri din interiorul celulelor care conțin gene..
Cum este diagnosticat sindromul Angelman?
Doar simptomele nu sunt suficiente. Un test genetic de sânge este necesar pentru a face un diagnostic.
Acest test vă permite să evaluați starea cromozomilor, să detectați deteriorarea sau anomaliile acestora, precum și să „calculați” performanța UBE3A și să determinați de la cine provine - de la mamă sau de la tată.
Poate fi vindecat sindromul Angelman?
Ca majoritatea bolilor genetice, sindromul Angelman este incurabil. Pa. Oamenii de știință conduceSindromul Angelman. Diagnostic și tratament / Clinica Mayo cercetare în speranța de a învăța cum să reparați sau să restabiliți genele. Și poate că într-o zi vor exista remedii pentru astfel de tulburări genetice.
Astăzi, tratamentul sindromului Angelman se rezumă la a-i face viața mai ușoară copilului și, dacă este posibil, a-l ajuta să se adapteze la lumea din jurul lui.
Mai mulți specialiști lucrează de obicei cu un astfel de copil simultan și reabilitare includeSindromul Angelman/NHS în tine:
- Luând anticonvulsivante după cum este necesar.
- Fizioterapie. Cel mai adesea vorbim despre o varietate de masaje - ele ajută la îmbunătățirea tonusului muscular, se mișcă mai moale, la menținerea echilibrului. De asemenea, kinetoterapie este foarte importantă la o vârstă mai înaintată, când o persoană cu sindrom Angelman poate avea probleme articulare.
- Cursuri cu un logoped și un defectolog. Ele sunt importante pentru a-l învăța pe copil să-și exprime gândurile și să comunice cu ceilalți.
- psihoterapie comportamentală. Aceasta este o modalitate de a depăși ceea ce este inerent copiilor cu sindrom Angelman hiperactivitate, probleme de concentrare.
Dacă ai de-a face cu copilul, el va deveni mai puțin excitabil, va dormi mai bine, se va putea juca cu alți copii. Este puțin probabil ca el să poată studia într-o școală obișnuită. Cu toate acestea, comunicați cu ceilalți și aveți grijă de dvs. - de exemplu, efectuați proceduri simple de igienă, mâncați cu un cuțit și furculițe, îmbrăcare și dezbracare, angajarea în activități simple pentru un adult cu sindrom Angelman este destul de putere.
Cum să trăiești cu sindromul Angelman
Datorită particularităților sistemului nervos, un copil cu sindrom nu este capabil să-și evalueze starea. Și are nevoie de sprijin constant. Prin urmare, povara principală – atât fizică, cât și, mai ales, psihologică – revine părinților săi.
Este greu. Prin urmare, medicii puternic recomandaSindromul Angelman. Diagnostic și tratament / Clinica Mayo mamele și tații caută sprijin.
- Nu te învinovăți. Sindromul Angelman este imprevizibil și genetica nu este întotdeauna posibil să se determine cu exactitate cauzele acesteia. Doar ocazional, copiii cu această tulburare se nasc de la persoane cu antecedente familiale de această boală. Mult mai des, nu există condiții prealabile, iar vestea diagnosticului devine un șurub din senin pentru părinți.
- Încercați să găsiți pentru copil acei specialiști în care aveți cu adevărat încredere. Ele te vor ajuta să iei deciziile corecte legate de îngrijirea copilului tău, iar un astfel de „spate” va reduce anxietatea.
- Găsește oameni care se află în aceeași situație cu tine și te înțeleg. Aceștia pot fi membri ai unor grupuri de sprijin locale - părinții copiilor cu sindrom Angelman. Sau angajați ai fundațiilor caritabile care sunt specializate într-o anumită încălcare. Există astfel de fonduri în Rusia. Acesta este, de exemplu, „sindromul de înger». Site-ul fundației precizează că a fost creat pentru a ajuta familiile care cresc copii cu sindrom Angelman.
Citeste si🧬🧬🧬
- 6 mituri despre tulburările mintale pe care mulți încă le cred
- Ce este sindromul Asperger și cum să-l observi la timp
- 8 mituri despre sindromul Down pe care ar trebui să nu le mai credeți cu mult timp în urmă
- Ce este sindromul savant și de ce nu este tratat
- Cum diferă sindromul Tourette de obiceiul de a înjură și cum să trăiești cu el
Autor și redactor de articole despre sănătate, psihologie, sexologie. Lucrez în jurnalismul medical de peste 15 ani. Mă bazez pe principiile dokmed, iubesc și știu să caut și să analizez cercetările relevante în reviste științifice mondiale. Încerc să scriu simplu și clar despre cele mai complexe boli. Consider că înțelegerea mecanismului de dezvoltare a bolii înseamnă a face primul pas spre recuperare.