Ce vor spune testele genetice și ce va rămâne tăcut
Miscelaneu / / July 01, 2023
Analizele vor arăta ce boli vă amenință. Dar ei nu vă vor spune ce naționalitate aveți.
Oamenii departe de medicină știu puține despre genetică. Dar aproape toată lumea a auzit că toate informațiile despre corpul uman sunt înregistrate în ADN. Aceasta înseamnă că principalul lucru pentru medici este să descifreze corect codul genetic și nu vor avea probleme cu tratamentul.
O persoană se îmbolnăvește - testele genetice vor ajuta la alegerea celui mai eficient medicament. Și în același timp vor arăta care fel de mâncare vor fi cele mai utile pacientului, pentru ca acesta să-și revină, să fie puternic și energic.
Ce este adevărat și ce este ficțiune, a spus geneticianul Irina Zhegulina la forumul „Oamenii de știință împotriva miturilor”. Înregistrarea discursului ei postat pe canalul organizatorului ANTROPOGENESIS.RU, iar Lifehacker a făcut un rezumat.
Irina Zhegulina
Geneticist de frunte al unei exploatații biomedicale, autor al unui blog de știință populară.
Testele genetice nu ajută întotdeauna la determinarea ascendenței
Mulți oameni fac teste pentru a afla exact cine sunt după naționalitate. Și degeaba.
Geneticienii știu: analizele vă permit să determinați haplogrupurile pe care le are o persoană de la parinti. Aceste informații pot spune despre originea sa. Fiecare dintre noi are două haplogrupuri principale:
- Mitocondrial, care se transmite prin linia maternă. Este neapărat detectat atât la bărbați, cât și la femei, deoarece genele mamei merg la toți copiii. Dar bărbații nu o pot transmite mai departe - aceasta este funcția unei femei.
- Haplogrup Y - transmis doar prin linia masculină. Adică de la bunic la tată, de la el la fiu, iar apoi, împreună cu cromozomul Y, această informație genetică va trece nepotului. Femeile nu au.
Există teritorii în care predomină același haplogrup Y. Prin urmare, se poate concluziona că strămoșii o persoană cu această formă locuia într-o anumită zonă geografică. De exemplu, un număr mare de persoane cu haplogrup R1b trăiesc în Franța, Spania și Marea Britanie.
Și bărbații cu haplogrup I1 se găsesc adesea în jumătatea de sud a Norvegiei și Suediei. Aceasta înseamnă că, dacă o persoană are aceste haplogrupuri, strămoșii săi masculini ar putea veni de acolo. Dar este imposibil să numim exact țara.
Haplogrupul mitocondrial ajută la aflarea modului în care strămoșii umani s-au stabilit pe planetă pe linia maternă. De obicei, nu indică o regiune, ci mai multe. Mai mult, ele pot fi localizate în diferite părți ale globului. De exemplu, haplogrupuri similare pot fi înregistrate în nordul Africii, Orientul Îndepărtat și America de Nord și de Sud.
Niciun studiu nu va putea spune exact câte procente are o persoană. sânge o etnie sau alta. Rezultatele testelor sunt comparate doar cu datele medii - în plus, cu cele care se află în baza de date a unei anumite companii. Ele vor arăta cât de asemănătoare este o persoană cu un estonian, rus sau suedez obișnuit, nimic mai mult.
Nu se spune că tu, de exemplu, ai 44% sânge tătar. Nu, este gradul în care profilul tău genetic se potrivește cu baza de date a companiei. Testele genetice ajută la determinarea unor indicatori ai ascendenței, dar nu vă vor spune niciodată care este naționalitatea dvs. Tu însuți decizi.
Irina Zhegulina
Testele genetice ajută la aflarea bolilor ereditare care amenință o persoană
Da, este. Cu o mică corecție: niciun studiu nu poate garanta un rezultat 100%, deoarece fiecare metodă de diagnosticare are propriile limite. Există mutații care nu sunt capabile să detecteze nici măcar cele mai scumpe și de înaltă calitate analiză.
Mai sunt câteva limitări ale testării genetice. Aici sunt ei:
- Nicio analiză genetică nu poate prezice noi mutații. Adică tata și mama sunt perfect sănătoși și nimeni nu se așteaptă la probleme. Și un copil poate avea o mutație de novo - prima din familie. Astfel de schimbări în ADN nu neobișnuit, fiecare dintre noi le poate avea. Dar nici măcar nu știm despre ele, deoarece majoritatea acestor mutații nu duc la boli grave. Dar există cazuri rare când schimbarea este încă periculoasă.
- Se întâmplă să existe mutații în organism, dar acestea nu apar în toate celulele. De exemplu, există o astfel de boală genetică atunci când pe pielea unei persoane apar pete de culoarea cafelei cu lapte. Dacă sunt, atunci probabilitatea de apariție a diferitelor tumori - atât benigne inofensive, cât și maligne periculoase. Dar modificările ADN-ului nu apar în toate celulele corpului, ci doar în unele dintre ele. Adică, puteți lua saliva de la o persoană pentru analiză - iar testul nu va arăta nimic. Și dacă examinezi celulele pielii, poți identifica o mutație.
Astfel de limitări biologice ne împiedică să evaluăm riscul tuturor bolilor ereditare. Dacă auzi cuvântul „toată lumea”, ai grijă.
Irina Zhegulina
În ceea ce privește diagnosticele precum diabetul zaharat sau hipertensiune, nici nu este atât de simplu. Da, există niște indicatori genetici care permit medicilor să concluzioneze că o persoană are o predispoziție la boală. Dar asta nu înseamnă că se va îmbolnăvi cu siguranță.
Dezvoltarea multor boli cronice depinde nu numai de ereditate, ci și de stilul de viață. Prin urmare, testele genetice vor ajuta la avertizarea unei persoane. Dar ei nu vor prezice dacă va rămâne sănătos sau va fi obligat să urmeze tratament.
Testele nu vă vor ajuta să alegeți dieta și dieta ideale
Pe baza rezultatelor analizelor, este imposibil să se întocmească o dietă completă care să fie utilă pentru o anumită persoană. Este un mit.
Dar testele pot arăta modul în care organismul percepe anumite alimente. De exemplu, zahăr din lapte sau cofeină. Puteți afla dacă tulburări digestive când bei lapte. Stabiliți cât de repede va procesa organismul și elimina porția de alcool pe care cineva a băut-o la cină. Concluzionați cât de sigure sunt alimentele cu gluten pentru oameni.
Acestea sunt cunoștințe importante: vă vor spune ce produse trebuie aruncate. Dar ele nu vor ajuta să vină cu o dietă care ar fi cea mai utilă unui anumit pacient. Această întrebare nu este decisă de genetică. Principalul lucru aici este motivația și cunoștințele generale despre obiceiurile alimentare bune și rele. Ei bine, dorința unei persoane de a rămâne sănătos cât mai mult posibil.
Într-adevăr, cu ajutorul testelor genetice, se poate fi mai motivat să urmeze recomandările de bun simț, OMS sau ghidurile alimentare. Puteți afla riscurile, de exemplu, hipertensiune arterială sau diabet. Este clar că nu vom schimba genetica. Prin urmare, cel mai probabil, va trebui să dobândești astfel de obiceiuri alimentare care pot rămâne cu ușurință toată viața.
Irina Zhegulina
Testele genetice vor ajuta la pre-evaluarea eficacității medicamentului
Medicii știu să determine în avans dacă unei persoane ar trebui să i se prescrie medicamente dintr-o listă destul de mare de medicamente. Până acum, include aproximativ o sută de medicamente.
Dacă luați un grup de oameni cu același diagnostic și le dați un singur medicament, majoritatea va spune că medicamentul funcționează bine. Dar unii oameni vor observa că remediul funcționează prost sau nu funcționează deloc. Ei bine, unii vor simți că s-a înrăutățit - au apărut efecte secundare.
Geneticienii pot determina cât de eficient va fi un medicament pentru o anumită persoană. Din fericire, acesta nu este un mit. De exemplu, există un astfel de grup de medicamente - statine. Ele ajută la controlul nivelurilor. colesterolul în sânge. Dar unii pacienți refuză să le ia - le este frică de efecte secundare grave.
Oamenii de știință au reușit să stabilească că o modificare foarte mică a ADN-ului afectează foarte mult tolerabilitatea uneia dintre statine - medicamentul simvastatin. Există această schimbare - crește riscul unui efect distructiv al unei substanțe asupra țesutului muscular. Nicio schimbare - totul este bine. Aceasta înseamnă că este posibil să se ofere pacientului să fie supus unui test genetic înainte de a prescrie astfel de medicamente. Și pentru a determina dacă vor apărea reacții nedorite sau dacă puteți bea pastile în siguranță: nu vor exista efecte secundare.
Cum se face de obicei selecția medicamentelor? Există ghiduri clinice: a fost prescris un medicament - nu a funcționat. Un alt medicament a fost selectat pentru această reacție incorectă și apoi un al treilea, dacă al doilea nu s-a potrivit. Cu toate acestea, testarea genetică vă permite să știți în avans pentru unele medicamente dacă doza standard va fi eficientă și dacă medicamentul trebuie înlocuit imediat cu altul din cauza toxicității.
Irina Zhegulina
Screeningul genetic nu vă va spune cât de buni sunt oamenii unii pentru alții
Există un astfel de mit: testele genetice vor ajuta la determinarea dacă oamenii vor trăi împreună fericiți pentru totdeauna sau dacă nu ar trebui să se întâlnească deloc. Această afirmație nu corespunde deloc realității: niciun test nu va arăta dacă oamenii sunt potriviți unul pentru celălalt.
Dar cuplurile intră căsătorieCu toate acestea, testarea genetică încă merită. Și pentru a vedea dacă există pericolul unor boli ereditare la copii.
Viitorii părinți pot fi perfect sănătoși, dar în același timp pot fi purtători de boli genetice rare. Oamenii de știință cred că fiecare persoană are până la trei dintre aceste mutații. Poate că oamenii nu vor ști niciodată despre asta, iar bolile nu se vor manifesta în niciun fel. Dar există posibilitatea ca mutațiile la ambii părinți să coincidă. Atunci va exista riscul de a avea un copil cu o patologie. Potrivit statisticilor, un astfel de pericol poate sta la pândă pentru o familie din 50-100.
Prin urmare, viitorii părinți înainte de concepție ar trebui să facă teste genetice. Să nu se despartă sau să divorțeze dacă medicii văd pericol. Scopul este diferit - de a controla procesul de dezvoltare a fătului și de a nu rata încălcările dacă apar. Poate că medicii vă vor sfătui să faceți în mod regulat anumite teste în timpul sarcinii pentru a identifica patologia într-un stadiu incipient. Sau poate vor recomanda imediat o procedură FIV.
Tuturor cuplurilor care intenționează să aibă copii li se recomandă să se supună unui screening genetic. Îmi pun misiunea să spun mereu că, dacă nu știi ce screening să faci, fă-o pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală. Aceasta este o situație de câștig pentru toate, deoarece o astfel de screening nu depinde de mediul dvs. și este recomandată pentru absolut toată lumea.
Irina Zhegulina
Citeste si🧐
- Ce este ectogeneza și poate face ca sarcina naturală și nașterea să nu fie necesare
- De ce selecția naturală nu este atât de importantă astăzi și ce s-a întâmplat cu instinctele noastre - spun biologii
- „Fiecare dintre noi are aproximativ o sută de gene rupte”: un interviu cu bioinformaticianul Mikhail Gelfand